Paolo Frezzotti 1A, Alessandra Rufa 1B, Ilaria Motolese 3, Michele Iester 2, Gian Nicola Gallus1B, Elena Cardaioli 1B, Simone Alex Bagaglia 1A, Pietro Mittica 1A, Cristina Menicacci 1A, Dario Turco 1A, Antonio Federico 1B, Eduardo Motolese 1A.
INTRODUZIONE
Il glaucoma è la seconda causa di cecità irreversibile nel mondo1,2 ed è caratterizzato da una progressiva escavazione del disco ottico, una perdita di cellule ganglionari retiniche e alterazioni tipiche al campo visivo.
La principale forma di glaucoma nella popolazione caucasica e afro-caraibica è il glaucoma ad angolo aperto (POAG), per la quale la pressione intraoculare (IOP) rappresenta il suo più importante fattore di rischio.
Il glaucoma normotensivo (NTG), nel quale la IOP non supera i 21 mmHg è una forma di POAG che secondo alcuni autori rappresenta circa un terzo dei casi3-6.
Il glaucoma primario ad angolo aperto ed il glaucoma normotensivo sono malattie geneticamente eterogenee.
Finora almeno tre geni [myocilin (MYOC), optineurin (OPTN) and WDR36]7-9 e quattro loci cromosomici sono implicati nella genetica del POAG10-13.
Due polimorfismi del gene OPA1, IVS8+4C>T e IVS8+32T>C, sono spesso stati riportati in associazione con il glaucoma normotensivo nella popolazione caucasica14,15, mentre nessuna associazione di polimorfismi di OPA1 con NTG è stata dimostrata nella popolazione afro-caraibica o nei pazienti coreani affetti da glaucoma normotensivo17…
