Elisabetta CORSI, Michele IESTER
Si tratta di una rara sindrome congenita appartenente alle cosiddette “sindromi neurocutanee” o facomatosi e caratterizzata dalla presenza di multipli amartomi localizzati a carico di occhio, cute e sistema nervoso centrale. Un segno tipico cutaneo è la presenza del nevo vasco lare cutaneo (naevus fl ammeus, nevo capillare), interessante più comunemente la regione sopraorbitaria e la parte superiore del viso, a tipica distribuzione trigeminale unilaterale.
Le classiche manifestazioni neurologiche della malattia sono rappresentate da crisi epilettiche parziali, secondariamente generalizzate, che insorgono solitamente in età infantile determinate dalla presenza di angiomi leptomeningei, e da calcifi cazioni giriformi intracraniche evidenti radiografi camente dopo l’infanzia…
Scheda OF Sindrome di Sturge-weber-krabbe marzo2009
