Michele lester, Maurizio Rolando
Clinica Oculistica, Università di Genova
La malattia di Anderson Fabry (AF) è una malattia rara caratterizzata principalmente da alterazioni nefrologiche e cardiologiche. La malattia di AF è determinata da un errore congenito del metabolismo glicosfingolipidico dovuto ad un difetto dell’enzima a-galattosidasi A che catalizza la trasformazione della molecola terminale del galattosio a triexosil ceramide. Si caratterizza per l’accumulo di glicosfingolipidi neutri nella maggior parte dei tessuti e dei fluidi dell’organismo, e ciò genera una patologia multisistemica. L’errore enzimatico è trasmesso come carattere ereditario recessivo legato al cromosoma X…
Scheda OF La sindrome di Anderson-fabrv giugno2006
