Cristiana VALENTE, Emanuela TARABUSO, Michele IESTER
Il termine retinite pigmentosa (RP) viene comunemente utilizzato per descrivere un gruppo di malattie ereditarie della retina a carico del complesso recettori-epitelio pigmentato (EPR) che si presentano, secondo le statistiche mondiali, con una prevalenza di circa 1 malato ogni 4.000 persone sane. Colpisce più spesso soggetti tra la pubertà e l’età matura, ma non sono rari i casi insorti nella prima infanzia. Le possibili modalità di trasmissione genetica di questa invalidante patologia retinica sono principalmente quattro: autosomica dominante (25%), autosomica recessiva (35%), legata al cromosoma X (10%) e sporadica (30%). Inoltre sono anche descritte in letteratura forme di RP a trasmissione digenica o mitocondriale…
Scheda OF La retinite pigmentosa dicembre2008
