Silvana GUERRIERO, Vittoria PETRUZZELLA, Stefano ZOCCOLELLA, Gabriella LA TEGOLA, Maria TROJANO, Carlo SBORGIA
Dipartimento di Scienze Mediche di Base, Neuroscienze ed Organi di Senso, Università degli Studi di Bari, Bari
INTRODUZIONE
La Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (Leber’s hereditary optic Neuropathy, LHON) è una malattia rara che colpisce prevalentemente giovani di sesso maschile, caratterizzata dalla perdita acuta o subacuta della visione centrale con esito in atrofia ottica.
È stato stimato che la LHON causa lo 0.5-2% dei casi di invalidità visiva grave nei paesi industrializzati ed ha una prevalenza stimata in 1/50.000.
Descritta per la prima volta nel 1871 dall’oftalmologo tedesco Theodor Leber (1840-1917)1, la malattia presenta le caratteristiche della trasmissione materna, anche se a volte si manifesta in modo sporadico. Imai e Moriwaki (1936)2 ne ipotizzarono una trasmissione citoplasmatica, ma successivamente Wallace e collaboratori dimostrarono invece che il DNA mitocondriale è ereditato per via materna (Giles et al, 19803; Case and Wallace 19814) e aprirono nuove prospettive euristiche nella comprensione del significato patogenetico di mutazioni del genoma mitocondriale. Nel 1988, infatti, provarono che nella maggior parte delle famiglie in cui si manifestava la LHON compariva la mutazione mitocondriale al nucleotide 11778, indipendentemente dal background di sequenza del mtDNA (Singh et al, 1989)5.
