Aldo VAGGE, Carmen BURTO
DEFINIZIONE: La sindrome di Stargardt è una distrofia maculare ereditaria ad esordio giovanile. La patologia è caratterizzata da una progressiva atrofia bilaterale dell’epitelio pigmentato retinico (EPR) maculare e del neuro epitelio associata frequentemente alla comparSa di multiple macchie bianco-giallastre (“fleks”) rotonde o pisciformi distribuite intomo alla macula.
EPIDEMIOLOGIA: Tale patologia è la forma più comune di distrofia maculare ereditaria con una prevalenza di circa 1:8000-10.000. Uomini e donne sono egualmente colpiti.
EZIOPATOGENESI: La patologia ha una eziologia genetica a trasmissione generalmente autosomica recessiva (occasionalmente autosomica dominate) dovuta alla mutazione del gene ABCR, localizzato sul braccio corto del cromosoma 1 (1p21-p13). Si tratta di un gene della famiglia ABC (ATP-binding transporter gene) che codifica per una proteina trans membrana implicata nel trasporto energia dipendente di diversi substrati attraverso le membrane cellulari. ABCR, nello specifico, è localizzato nei dischi dei segmenti estemi dei bastoncelli ed è deputato al trasporto dei retinoidi dai fotorecettori all’EPR. l’alterazione di questo trasporto determina un maggiore accumulo, a livello deIl’EPR, di lipofuscina fluorescente A2E (N-retinilidene-AT-retiniletanolamina) che si pensa possa essere dannosa per l’EPR con secondaria degenerazione dei fotorecettoRI. Le mutazioni che interessano il gene ABCR possono essere estremamente variabili, confermando l’ampia eterogeneità allelica di questo gene, probabilmente dovuta al vasto numero di esoni che favorisce riarrangiamenti del DNA…
Scheda OF Malattia di stargardt settembre_2011
